MedRare, çoklu bilgi kaynaklarını birleştirerek 2.919 nadir hastalık arasında kanıta dayalı tanı üretir. Klinik fenotipleri girin — sistem ORPHANET, OMIM, PubMed ve 10.000+ vaka üzerinden analiz yaparak size referanslı sonuçlar sunsun.
MAGIC-AI4Med araştırma grubu tarafından geliştirilen açık kaynak proje.
Tek bir LLM çıktısına güvenmek yerine, ORPHANET, OMIM, PubCaseFinder, Phenobrain, PubMed ve web aramalarını paralel sorgular. Sonuçları sentezler.
MedCPT cross-encoder ile 10.000'den fazla yayımlanmış vakayı tarar. Fenotip benzerliği yüksek vakaları bulur ve tanıyı desteklemek için kullanır.
Önerilen her tanı, hastalık veritabanları ve literatür ile çapraz kontrol edilir. Uyumsuz tanılar elenir, tutarlı olanlar referanslarıyla birlikte sunulur.
OpenAI, Gemini, Claude veya DeepSeek — kendi API anahtarınızla istediğiniz modeli seçin. Sistem model-agnostik çalışır.
Sistem, altı ayrı bilgi kaynağını iki aşamalı bir süreçte birleştirir.
Serbest metin veya HPO kodları
Fenotip-hastalık eşleme API'leri
DuckDuckGo / Bing / Google ile güncel literatür
Doğrudan model çıkarımı
MedCPT ile 10K+ PubMed vakası
Tüm kaynakların birleştirilmesi
Her tanının veritabanı ile çapraz kontrolü
Referanslı ilk 5 sonuç
Avrupa'nın nadir hastalıklar referans veritabanı. 2.919 hastalığın fenotip-gen ilişkilerini içerir.
Online Mendelian Inheritance in Man. Genetik hastalıkların kapsamlı kataloğu.
10.000'den fazla yayımlanmış nadir hastalık vakası, embedding vektörleriyle indekslenmiş.
Human Phenotype Ontology. 17.000+ standardize fenotip terimi ile semptom eşleme.
Nadir hastalık şüphesi olan hastalar için ayırıcı tanı listesi oluşturma. Sistem, uzman görüşünü destekleyici referanslar sunar.
Öğrenciler ve asistanlar için vaka bazlı öğrenme. Gerçek PubMed vakalarıyla desteklenen tanı sürecini adım adım takip edin.
Nadir hastalık tanı algoritmalarının karşılaştırmalı değerlendirmesi. Yeni yöntemler için benchmark olarak kullanılabilir.
Semptomları serbest metin veya HPO kodları ile girin. Sistem eşleşmeyi otomatik yapar.
Tanı API'leri, web arama, LLM ve benzer vaka araması paralel çalışır.
Her aday tanı, veritabanları ve literatür ile kontrol edilir.
İlk 5 tanı, patolojik açıklama ve numaralı referanslarla sunulur.
Nadir hastalıklar, toplumda 2.000 kişiden birini veya daha azını etkileyen hastalıklardır. Tek tek bakıldığında az görülmelerine rağmen, dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiler. Bugüne kadar 7.000'den fazla nadir hastalık tanımlanmıştır ve bunların yaklaşık %80'i genetik kökenlidir.
Nadir hastalıkların tanısı tıptaki en büyük zorluklardan biridir. Hastaların ortalama tanı süresi 5-7 yıldır ve bu süreçte genellikle 7-8 farklı uzmana başvurulur. Hastaların yaklaşık %40'ı başlangıçta yanlış tanı alır. Erken ve doğru tanı, tedavi planlaması, genetik danışmanlık ve hasta yaşam kalitesi açısından kritik öneme sahiptir.
Yapay zeka, sağlık alanında devrim niteliğinde değişiklikler yaratıyor. Özellikle nadir hastalık tanısında, çoklu veri kaynaklarını analiz edebilen AI sistemleri, uzmanların yıllarca süren tanı süreçlerini önemli ölçüde kısaltma potansiyeline sahiptir.
ImageNet yarışmasıyla başlayan derin öğrenme dalgası, tıbbi görüntü analizinin temellerini attı.
Stanford'un cilt kanseri sınıflandırma çalışması, AI'ın dermatolog düzeyinde performans gösterebileceğini kanıtladı.
DeepMind'ın protein yapı tahmini, ilaç geliştirme ve genetik hastalık anlayışında çığır açtı.
Med-PaLM 2, GPT-4 gibi modeller tıbbi sınavlarda uzman düzeyinde performans sergiledi.
MedGemma, BiomedCLIP gibi çok modlu modeller metin ve görüntüyü birlikte analiz etmeye başladı.
MedRare gibi ajansal sistemler, otonom araştırma ve doğrulama yaparak tanı sürecini otomatikleştiriyor.