Nadir Hastalık Tanısında
Yeni Nesil Yaklaşım.

MedRare, çoklu bilgi kaynaklarını birleştirerek 2.919 nadir hastalık arasında kanıta dayalı tanı üretir. Klinik fenotipleri girin — sistem ORPHANET, OMIM, PubMed ve 10.000+ vaka üzerinden analiz yaparak size referanslı sonuçlar sunsun.

Nadir hastalık tanısında yapay zeka destekli karar destek sistemi.

EU AI Act Uyumlu
2.919hastalık veritabanında
%57.18Recall@1 doğruluk
+23.79puan, LLM'lerden ileride
10K+karşılaştırmalı vaka

Kuresel Etki

Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre nadir hastalıkların küresel boyutu

%3.5-5.9dünya nüfusu etkileniyor
%50kesin tanı alamıyor
%50-75çocuklukta başlıyor
%35cocuk olum nedeni

Sistem ne yapıyor?

Çoklu kaynak analizi

Tek bir LLM çıktısına güvenmek yerine, ORPHANET, OMIM, PubCaseFinder, Phenobrain, PubMed ve web aramalarını paralel sorgular.

Vaka eşleme

MedCPT cross-encoder ile 10.000'den fazla yayımlanmış vakayı tarar. Fenotip benzerliği yüksek vakaları bulur.

Otomatik doğrulama

Önerilen her tanı, hastalık veritabanları ve literatür ile çapraz kontrol edilir.

Farklı modeller

OpenAI, Gemini, Claude veya DeepSeek — kendi API anahtarınızla istediğiniz modeli seçin.

Tanı mimarisi

Sistem, altı ayrı bilgi kaynağını iki aşamalı bir süreçte birleştirir.

Fenotip girişi

Serbest metin veya HPO kodları

Paralel

PubCaseFinder + Phenobrain

Fenotip-hastalık eşleme

Web arama

Güncel literatür

LLM zero-shot

Doğrudan model çıkarımı

Benzer vaka tarama

MedCPT ile 10K+ vaka

Sıralı

Birinci tur sentez

Tüm kaynakların birleştirilmesi

Doğrulama ajanı

Çapraz kontrol

Final tanı

Referanslı ilk 5 sonuç

Neden MedRare?

Tek LLM (GPT-4o)
33.39%
1
Tek LLM (Gemini)
30.41%
1
PubCaseFinder
35.01%
1
MedRare
57.18%
6+

Veri kaynakları

ORPHANET

Avrupa nadir hastalıklar referans veritabanı. 2.919 hastalığın fenotip-gen ilişkilerini içerir.

OMIM

Online Mendelian Inheritance in Man. Genetik hastalıkların kapsamlı kataloğu.

PubMed vaka raporları

10.000+ yayımlanmış nadir hastalık vakası, embedding vektörleriyle indekslenmiş.

HPO Ontolojisi

Human Phenotype Ontology. 17.000+ standardize fenotip terimi.

Nadir Hastalıklar

Nadir hastalıklar, toplumda 2.000 kişiden birini veya daha azını etkileyen hastalıklardır. Dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiler.

300M+etkilenen insan
7.000+tanımlanmış hastalık
%80genetik kökenli
5-7 yılortalama tanı süresi

Hastalık kategorileri

Metabolik hastalıklar

Enzim eksikliklerinden kaynaklanan biyokimyasal bozukluklar.

Nörolojik hastalıklar

Sinir sistemini etkileyen genetik bozukluklar.

İmmünolojik hastalıklar

Bağışıklık sisteminin yetersiz veya aşırı çalışmasından kaynaklanan bozukluklar.

İskelet ve bağ dokusu

Kemik, kıkırdak ve bağ dokusunun gelişim bozuklukları.

Hematolojik hastalıklar

Kan hücreleri ve pıhtılaşma sisteminin genetik bozuklukları.

Endokrin ve gelişimsel

Hormon üretimi veya gelişim sürecini etkileyen bozukluklar.

Tanı zorluğu

Nadir hastalıkların tanısı tıptaki en büyük zorluklardan biridir. Hastaların ortalama tanı süresi 5-7 yıldır.

Neden önemli?

  • 01Hastaların %95'i için onaylanmış tedavi bulunmuyor
  • 02Erken tanı, tedavilerin etkinliğini arttırır
  • 03Genetik danışmanlık ile aile planlaması yapılabilir
  • 04Yeni tedavi geliştirme çalışmaları hız kazanıyor
AI & Healthcare

Yapay Zeka ile Tanılama Süreci

Yapay zeka, sağlık alanında devrim niteliğinde değişiklikler yaratıyor.

$197B
2030 Sağlık AI Pazar Değeri
%50
Tanı Süresinde Azalma
890+
FDA Onaylı AI Aracı
300M+
Nadir Hastalıkla Yaşayan Kişi
01

Doğal dil işleme (NLP)

Klinik notlar ve tıbbi literatür, büyük dil modelleri tarafından analiz edilir.

02

Tıbbi görüntü analizi

Derin öğrenme modelleri radyoloji, dermatoloji ve patoloji görüntülerini analiz eder.

03

Fenotip tabanlı tanı

HPO temelli ontolojik sistemler, hasta fenotiplerini binlerce hastalıkla karşılaştırır.

04

Çoklu kaynak entegrasyonu

Modern AI sistemleri veritabanları, literatür ve benzer vakaları birleştirir.

05

Genomik veri analizi

AI destekli araçlar, milyonlarca varyant arasından hastalıkla ilişkili olanları belirler.

06

Gelecek vizyonu

Çok modlu AI sistemleri metin, görüntü, genomik ve klinik veriyi analiz edebilecek.

AI'nin Sağlıktaki Dönüm Noktaları

2012
Derin Öğrenme Devrimi

ImageNet yarışması ile başlayan dalga.

2017
Dermatoloji AI

Stanford'un cilt kanseri çalışması.

2020
AlphaFold Devrimi

DeepMind'in protein yapı tahmini.

2023
Tıbbi LLM Çağı

Med-PaLM 2, GPT-4 gibi modeller tıbbi sınavlarda uzman düzeyinde performans sergiledi.

2024
Multimodal Sağlık AI

MedGemma, BiomedCLIP gibi modeller metin ve görüntüyü birlikte analiz etmeye başladı.

2025
Agentic AI Dönemi

MedRare gibi ajansal sistemler tanı sürecini otomatikleştiriyor.

What Experts Say

Rare diseases collectively affect 300 million people worldwide. AI-powered diagnostic tools like MedRare represent a paradigm shift in reducing the diagnostic odyssey.

EURORDIS
European Organisation for Rare Diseases

Multi-source AI systems that combine phenotype databases, literature, and clinical cases outperform single-model approaches by significant margins in rare disease diagnosis.

DeepRare Research
MAGIC-AI4Med, 2025

The average rare disease patient visits 7-8 specialists over 5-7 years before receiving a correct diagnosis. AI can dramatically reduce this timeline.

Global Genes
Rare Disease Advocacy Organization

Sıkça Sorulan Sorular

MedRare ücretsiz mi?

Evet, platform tamamen ücretsizdir. Kendi LLM API anahtarınızı kullanarak tanı çalıştırabilirsiniz.

Hangi LLM modelleri destekleniyor?

OpenAI GPT-4o, Google Gemini 2.5 Flash, Anthropic Claude Sonnet 4.6 ve DeepSeek Chat modelleri desteklenmektedir.

Tanı sonuçları güvenilir mi?

MedRare araştırma ve eğitim amaçlı bir karar destek sistemidir. Kesin tıbbi tanı yerine geçmez. Sonuçlar mutlaka uzman hekim tarafından değerlendirilmelidir.

Verilerim güvende mi?

Verileriniz EU AI Act ve GDPR uyumlu şekilde işlenir. İstediğiniz zaman tüm verilerinizi indirebilir veya silebilirsiniz. API anahtarlarınız Fernet şifreleme ile korunur.

Kaç hastalık tanınabilir?

Sistem 2.919 nadir hastalığı kapsayan ORPHANET veritabanı, OMIM, 10.000+ PubMed vakası ve 6 farklı bilgi kaynağını kullanarak tanı üretir.

Tanı sürecini hızlandırmaya hazır mısınız?

MedRare ile nadir hastalık tanısında yapay zeka destekli karar destek sistemini ücretsiz deneyin.

Hemen Başla
HomeDxPanelSet