Referanslar ve Kaynaklar

Araştırma makalesi

"DeepRare: An Agentic AI System for Rare Disease Diagnosis"

MAGIC-AI4Med Ekibi

Kaynak kod ve makale

Kullanılan LLM modelleri

Sistem aşağıdaki büyük dil modellerini destekler. Kullanıcılar kendi API anahtarlarıyla tercih ettikleri modeli seçebilir.

ModelAPI IDLink
OpenAI GPT-5.4gpt-5.4openai.com
Google Gemini 3.1 Flash Litegemini-3.1-flash-lite-previewai.google.dev
Anthropic Claude Sonnet 4.6claude-sonnet-4-6platform.claude.com
DeepSeek V3.2deepseek-chatapi-docs.deepseek.com

Temel modeller

Tanı pipeline'ında kullanılan önceden eğitilmiş modeller:

BioLORD-2023-C

Biyomedikal kavram gömmeleri (768 boyut). Fenotip ve hastalık eşleme için kullanılır.

HuggingFace

MedCPT Cross-Encoder

NCBI tarafından geliştirilen tıbbi çapraz kodlayıcı. Benzer vaka sıralama için kullanılır.

HuggingFace

MedGemma

Google Health tarafından geliştirilen tıbbi görüntü ve metin analiz modeli.

HuggingFace

Veri kaynakları

ORPHANET

Avrupa nadir hastalıklar referans veritabanı. 2.919 hastalığın fenotip-gen ilişkilerini içerir.

orpha.net

OMIM

Online Mendelian Inheritance in Man. Genetik hastalıkların kapsamlı kataloğu.

omim.org

PubMed

10.000+ yayımlanmış nadir hastalık vakası, embedding vektörleriyle indekslenmiş.

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

HPO

Human Phenotype Ontology. 17.000+ standardize fenotip terimi.

hpo.jax.org

Tanı API'leri

PubCaseFinder

Fenotip tabanlı nadir hastalık arama motoru.

pubcasefinder.dbcls.jp

Phenobrain

Fenotip-hastalık eşleme API'si.

Orphanet Rare Disease API

Orphadata tarafından sunulan açık API. Hastalık arama, fenotip, epidemiyoloji ve doğal geçmiş verileri için kullanılır. CC-BY-4.0 lisansı.

api.orphadata.com

Lisans ve kullanım

MedRare, MAGIC-AI4Med araştırma grubunun açık kaynak projesidir. Araştırma ve eğitim amaçlıdır, klinik karar destek aracı olarak kullanılmamalıdır.

Açık kaynak proje: github.com/MAGIC-AI4Med/DeepRare