Yayınlar
DeepRare: An Agentic AI System for Rare Disease Diagnosis
MAGIC-AI4Med · 2025 Yapay Zeka
Nadir hastalıkların teşhisine yönelik, çoklu yapay zeka ajanlarını bir araya getiren kapsamlı bir tanı destek sistemi. Hasta semptomlarından yola çıkarak olası nadir hastalık eşleşmelerini belirler.
Veritabanları
Orphanet
Nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar hakkında kapsamlı bilgi sunan Avrupa referans veritabanı. 6.000'den fazla nadir hastalık hakkında detaylı bilgi içerir.
OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man — insan genleri ve genetik hastalıklar hakkında kapsamlı, yetkili bir veritabanı. Genetik heterojenlik ve gen-fenotip ilişkilerini kataloglar.
HPO (Human Phenotype Ontology)
İnsan hastalıklarında gözlemlenen fenotipik anormalliklerin standartlaştırılmış terminolojisini sağlayan ontoloji. Klinik bulgular ile hastalıklar arasında köprü kurar.
Organizasyonlar
EURORDIS
Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü — 1.000'den fazla nadir hastalık hasta organizasyonunu temsil eden, hasta odaklı sivil toplum kuruluşu. Dünya Nadir Hastalıklar Günü'nün kurucusudur.
WHO Rare Diseases
Dünya Sağlık Örgütü'nün nadir hastalıklar programı. Küresel düzeyde nadir hastalıkların tanınması, araştırılması ve tedaviye erişimin iyileştirilmesi için çalışır.
AI Modeller
MedGemma
Google Health AI
Google tarafından geliştirilen, tıbbi alana özelleştirilmiş büyük dil modeli. Klinik metin anlama, tıbbi soru yanıtlama ve tanı desteği gibi görevlerde yüksek performans sergiler.
BioLORD
Embedding Model
Biyomedikal kavramların anlamsal temsillerini oluşturmak için eğitilmiş bir gömme modeli. Hastalık-semptom eşleştirme ve biyomedikal metin benzerlik hesaplamalarında kullanılır.
MedCPT
Cross-Encoder
Biyomedikal bilgi erişimi için optimize edilmiş bir çapraz kodlayıcı model. Sorgu ve belge çiftlerini birlikte değerlendirerek daha hassas sıralama ve eşleştirme sağlar.
Dünya Nadir Hastalıklar Günü
Her yıl Şubat ayının son günü kutlanan Dünya Nadir Hastalıklar Günü, 2008 yılında EURORDIS tarafından başlatılmıştır. Tarih olarak 28 Şubat seçilmiştir, çünkü Şubat ayının 29. günü yalnızca dört yılda bir gelir — tıpkı nadir hastalıklar gibi "nadir" bir gündür. Artık yıl olmayan yıllarda 28 Şubat'ta kutlanır. Bu gün, nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmayı ve hastaların sesini duyurmayı amaçlar.