Projelerimiz

Dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkileyen nadir hastalıklar, tanı sürecinin ortalama 5-7 yıl sürdüğü, hastaların çoğunun doğru tanıya ulaşamadan yıllarca farklı klinikler arasında dolaştığı bir alanı temsil ediyor. Bu soruna Türkiye'den özgün bir yanıt üretmek amacıyla tasarlanan MedHack 2026, 27 Şubat 2026'da — Dünya Nadir Hastalıklar Günü'ne özel olarak — Manisa Celal Bayar Üniversitesi Proje Koordinasyon Uygulama ve Araştırma Merkezi'nde kapılarını açtı.

Etkinlik, sıradan bir hackathondan çok daha fazlasıydı. Temel felsefesi "insan önce, yapay zeka sonra" olan MedHack, tıp öğrencileri ve genç klinisyenlerin hem klasik klinik akıl yürütme becerilerini hem de yapay zeka araçlarını ne kadar etkin kullandığını test eden üç aşamalı bir süreç olarak kurgulandı. İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (IBG) ile RareBoost işbirliğiyle hayata geçirilen etkinliğin tüm içeriği — vaka senaryosu, cevap anahtarı, değerlendirme rubriği ve teknik şartname — sıfırdan özgün olarak tasarlandı.

Dokuz yaşında bir çocuğun gizemli hastalığı

Hackathon için kurgulanan olgu, gerçek klinik pratiğin tüm zorluklarını yansıtacak şekilde tasarlanmış karmaşık bir nörometabolik senaryoydu. Ege Bölgesi kökenli, 9 yaşında bir erkek hasta; 7 yaşından itibaren ilerleyici yürüme bozukluğu, dengesizlik ve okul başarısında düşme şikayetleriyle çocuk nöroloji polikliniğine başvuruyordu.

12 gen varyantı, tek bir doğru cevap — ve çok sayıda tuzak

İşin en zorlu kısmı genetik verilerdeydi. Tüm Ekzom Dizileme (WES) sonuçlarında katılımcıların karşısına 12 farklı gende saptanmış varyantlar çıkıyordu: ABCD1, GALC, ARSA, CLN6, GJB1, HEXA, PLP1, NOTCH3, POLG, DARS2, EIF2B5 ve ASPA. Bunların her birini ACMG sınıflandırma kriterlerine göre değerlendirip, gerçek nedensel varyantı — ABCD1 genindeki hemizigot c.1849C>T (p.Arg617Cys) mutasyonunu — bulmak gerekiyordu.

Üç aşama: Önce beyin, sonra yapay zeka, sonra anlatım

Birinci aşamada (14:00-16:00) katılımcılar hiçbir yapay zeka aracı kullanamadı. Takımlar yalnızca PubMed, OMIM, ClinVar, GeneReviews ve UniProt gibi klasik tıbbi veri tabanlarıyla olguyu analiz edip ayırıcı tanı listesi oluşturdu.

İkinci aşamada (16:00-17:00) sahneye Google'ın tıp alanına özel geliştirdiği MedGemma model ailesi çıktı. Takımlar yalnızca bu modeli kullanarak birinci aşamadaki bulgularını doğrulamaya yönlendirildi.

Üçüncü aşamada (18:00-19:00) her takım 5 dakikalık sunumlarını jüri karşısında yaptı, ardından 3 dakika soru-cevap bölümü geldi.

Neden önemli?

MedHack 2026, birçok açıdan bir ilki temsil ediyordu. Nadir hastalık tanısında yapay zekayı bir "sihirli değnek" olarak değil, klinisyenin yanında bir karar destek aracı olarak konumlandırdı.