Projelerimiz

Dunya genelinde 300 milyondan fazla insani etkileyen nadir hastaliklar, tani surecinin ortalama 5-7 yil surdugu, hastalarin cogunun dogru taniya ulasamadan yillarca farkli klinikler arasinda dolastigi bir alani temsil ediyor. Bu soruna Turkiye'den ozgun bir yanit uretmek amaciyla tasarlanan MedHack 2026, 27 Subat 2026'da — Dunya Nadir Hastaliklar Gunu'ne ozel olarak — Manisa Celal Bayar Universitesi Proje Koordinasyon Uygulama ve Arastirma Merkezi'nde kapilarini acti.

Etkinlik, siradan bir hackathondan cok daha fazlasiydi. Temel felsefesi "insan once, yapay zeka sonra" olan MedHack, tip ogrencileri ve genc klinisyenlerin hem klasik klinik akil yurutme becerilerini hem de yapay zeka araclarini ne kadar etkin kullandigini test eden uc asamali bir surec olarak kurgulandi. Izmir Biyotip ve Genom Merkezi (IBG) ile RareBoost isbirligiyle hayata gecirilen etkinligin tum icerigi — vaka senaryosu, cevap anahtari, degerlendirme rubrigi ve teknik sartname — sifirdan ozgun olarak tasarlandi.

Dokuz yasinda bir cocugun gizemli hastaligi

Hackathon icin kurgulanan olgu, gercek klinik pratigin tum zorluklarini yansitacak sekilde tasarlanmis karmasik bir norometabolik senaryoydu. Ege Bolgesi kokenli, 9 yasinda bir erkek hasta; 7 yasindan itibaren ilerleyici yurume bozuklugu, dengesizlik ve okul basarisinda dusme sikayetleriyle cocuk noroloji poliklinigine basvuruyordu.

12 gen varyanti, tek bir dogru cevap — ve cok sayida tuzak

Isin en zorlu kismi genetik verilerdeydi. Tum Ekzom Dizileme (WES) sonuclarinda katilimcilarin karsisina 12 farkli gende saptanmis varyantlar cikiyordu: ABCD1, GALC, ARSA, CLN6, GJB1, HEXA, PLP1, NOTCH3, POLG, DARS2, EIF2B5 ve ASPA. Bunlarin her birini ACMG siniflandirma kriterlerine gore degerlendirip, gercek nedensel varyanti — ABCD1 genindeki hemizigot c.1849C>T (p.Arg617Cys) mutasyonunu — bulmak gerekiyordu.

Uc asama: Once beyin, sonra yapay zeka, sonra anlatim

Birinci asamada (14:00-16:00) katilimcilar hicbir yapay zeka araci kullanamadi. Takimlar yalnizca PubMed, OMIM, ClinVar, GeneReviews ve UniProt gibi klasik tibbi veri tabanlariyla olguyu analiz edip ayirici tani listesi olusturdu.

Ikinci asamada (16:00-17:00) sahneye Google'in tip alanina ozel gelistirdigi MedGemma model ailesi cikti. Takimlar yalnizca bu modeli kullanarak birinci asamadaki bulgularini dogrulamaya yonlendirildi.

Ucuncu asamada (18:00-19:00) her takim 5 dakikalik sunumlarini juri karsisinda yapti, ardindan 3 dakika soru-cevap bolumu geldi.

Neden onemli?

MedHack 2026, bircok acidan bir ilki temsil ediyordu. Nadir hastalik tanisinda yapay zekayi bir "sihirli degnek" olarak degil, klinisyenin yaninda bir karar destek araci olarak konumlandirdi.